期刊简介

本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。

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  • 杂志名称:生殖医学杂志
  • 主管单位:生殖医学
  • 主办单位:国家人口和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-4645/R
  • 国内刊号:11-4645/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
生殖医学杂志2010年第01期

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

周琦;李伟;郑景晨;聂敏;孙梅励;张葵;刘俊涛;覃舒文;洪静;平凡

关键词:妊娠期糖尿病, KCNQ1基因, 多态性
摘要:目的 探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性. 方法 本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT)641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法 检测KCNQ1基因的多态性.并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗. 结果 (1) SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011).该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016).rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012, OR 1.228(95% CI 1.045~1.442)].(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022).该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001).其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65 .%、34 .3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028, OR 1.200(1.020~1.411)].(3) 将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有小的HOMA-B值.同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]. 结论 在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关.