期刊简介

本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。

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  • 杂志名称:生殖医学杂志
  • 主管单位:生殖医学
  • 主办单位:国家人口和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-4645/R
  • 国内刊号:11-4645/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
生殖医学杂志2012年第02期

118例中国Turner综合征相关异常的临床分析

罗恋梅;田秦杰;徐苓

关键词:Turner综合征, 核型
摘要:目的 总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性. 方法 回顾性分析北京协和医院1968年1月~2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现. 结果 染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6%),第2组嵌合型11例(9.3%),第3组X染色体结构畸变49例(41.5%),第4组伴有Y染色体29例(24.5%).随诊至20岁以上患者平均身高(146.4±6.9)cm,不同染色体组间无显著性差异.35例患者行超声心动图检查,7例(20.0%)发现心血管系统异常.24例患者行肾脏B超检查,3例(12.5%)发现肾脏异常.74例患者行甲状腺功能检查,33例(44.6%)有甲状腺功能异常.所有患者均进行肝肾功能检查,16例(13.6%)患者初诊发现肝功能异常,未发现肾功能异常.结论 TS患者合并甲状腺功能异常及肝功异常的比例较高,合并心血管及肾脏畸形的问题尚未得到足够重视,建议对TS患者常规行甲状腺功能、超声心动及肾脏超声检查.