期刊简介
本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
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首页>生殖医学杂志
- 杂志名称：生殖医学杂志
- 主管单位：生殖医学
- 主办单位：国家人口和计划生育委员会
- 国际刊号：11-4645/R
- 国内刊号：11-4645/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
Duchenne肌营养不良一家系基因诊断与产前诊断
郑雷；郝胜菊；张钏；李静；冯暄；王兴；闫有圣
关键词：Duchenne肌营养不良, Dystropin基因, 产前诊断
摘要：目的 对Duchenne肌营养不良(DMD)先证者进行基因诊断,胎儿进行产前诊断. 方法 分别使用多重连接探针依赖扩增(MLPA)方法及多重聚合酶链式反应(PCR)法,对Dystropin基因外显子52缺失导致的DMD患者进行基因诊断,同时用相同方法对患儿母亲及对羊水细胞进行产前诊断. 结果 MLPA方法显示,先证者Dystropin基因外显子52缺失,其母亲不携带有缺失突变;羊水检测显示为男性胎儿,与先证者具有相同的X-STR单倍型,但不携带DMD缺陷基因.结论 MLPA方法可以有效检测基因缺失或重复导致的DMD患者,对单个Dystropin基因外显子缺失导致的患者,需要应用PCR方法或基因测序方法进行验证.
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