期刊简介
本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
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首页>生殖医学杂志
- 杂志名称：生殖医学杂志
- 主管单位：生殖医学
- 主办单位：国家人口和计划生育委员会
- 国际刊号：11-4645/R
- 国内刊号：11-4645/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用
蔡莉蓉；戚红；祝建疆；杨锴；陈佳靓；曾雯；闻小慧；玄兆伶；肖飞
关键词：流产, 绒毛, 核型分析, 高通量测序, 拷贝数变异
摘要：目的 初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用. 方法 采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异. 结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY.(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43％(6/14),能检测到250 kb～16.5 M染色体片段的改变.(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率. 结论 高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率.可作为常规染色体核型分析的补充检测手段.
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