期刊简介
本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
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首页>生殖医学杂志
- 杂志名称：生殖医学杂志
- 主管单位：生殖医学
- 主办单位：国家人口和计划生育委员会
- 国际刊号：11-4645/R
- 国内刊号：11-4645/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展
徐晓菲；张雯柯；王莉；李娜；刘迎玉；李敏；张翊昕；范俊梅；姚元庆
关键词：植入前遗传学诊断, BRCA1基因, BRCA2基因, 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
摘要：植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术.近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查.人类乳腺癌易感基因(BRRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系为密切.目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行.该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路.
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