期刊简介
本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
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首页>生殖医学杂志
- 杂志名称：生殖医学杂志
- 主管单位：生殖医学
- 主办单位：国家人口和计划生育委员会
- 国际刊号：11-4645/R
- 国内刊号：11-4645/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价
姚凤霞；张为民；施惠平；邱正庆；孟岩；黄尚志
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型, 非损伤性, 产前诊断, 艾杜糖2硫酸酯酶
摘要：目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径. 方法 测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析. 结果 有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0 nmol/4 h· ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6 nmol/4 h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8 nmol/4 h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4 nmol/4 h·ml)(P＜0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P＜0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低. 结论 孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断.
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