期刊简介

本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。

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  • 杂志名称:生殖医学杂志
  • 主管单位:生殖医学
  • 主办单位:国家人口和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-4645/R
  • 国内刊号:11-4645/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
生殖医学杂志2018年第10期

高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析

张钏;郝胜菊;张庆华;冯暄;林晓娟;刘芙蓉;周秉博;闫有圣

关键词:流产物, 测序技术, 核型分析, 拷贝数变异
摘要:目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值.方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测.结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例.结论 高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询.