期刊简介

本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。

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  • 杂志名称:生殖医学杂志
  • 主管单位:生殖医学
  • 主办单位:国家人口和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-4645/R
  • 国内刊号:11-4645/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1996全国计划生育科技期刊质量评比获优秀期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
生殖医学杂志2018年第02期

应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析

李荣;邓明芬;徐艳文;曾艳红;王静;许言;潘家富;周灿权

关键词:植入前遗传学诊断, α地中海贫血, 多重置换扩增
摘要:目的 研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果. 方法 回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果. 结果 两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法-(9.48±3.66) (P<0.05).两种方法的正常胚胎率(35.22% vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11% vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11% vs.23.94%)、诊断失败率(16.21% vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00% vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05). 结论 囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断.